Patientfall – man med oförklarlig andfåddhet och bensvullnad

Svar: Hjärtsjukdom är mest rimligt. Patienten har hypertoni som verkar vara otillräckligt behandlad samt tecken till vätskeretention.

Svar: Patienten har hypertensiv hjärtsjukdom vilket är mest rimligt med tanke på hans långvariga hypertoni.

Tiden med hypertoni är den viktigaste orsaken och inte det aktuella blodtrycket.

Svar: EKG-bilden antyder att det även kan finnas annan hjärtsjukdom pga normala QRS-amplituder och QS-mönster i en bröstavledning.

Vilken? Fundera en stund och fortsätt sedan vidare.

Svar: Remiss för UCG är motiverad för att bedöma om hjärtsvikt finns eftersom NT-proBNP inte ensamt kan fastställa diagnosen hjärtsvikt.

UCG visar följande: Förstorat vänster förmak (VF), normalstor vänster kammare (VK) med förtjockad septum på 16 mm, bakvägg 12 mm. Klumpig aortaklaff med normal öppning. Bevarad ejektionsfraktion (EF) på 50%. Inga regionala hypokinesier i vänster kammare. Inga klaffvitier. Lätt nedsatt diastolisk funktion. Normalstor höger sida med lätt nedsatt rörlighet i höger kammare.

Sammanfattning av UCG: Dilaterat vänster förmak. VK-hypertrofi med bevarad ejektionsfraktion och diastolisk dysfunktion.

Svar: Ja, patienten har hjärtsvikt eftersom han har symtom och förstorat vänster förmak, tjockt hjärta och diastolisk rubbning.

Svar: Patienten har HFpEF, hjärtsvikt med bevarad VK-funktion.

Svar: I det här fallet är hypertensiv hjärtsjukdom och amyloid kardiomyopati den mest sannolika kombinationen.

Amyloidos är ovanlig men mycket viktig att upptäcka. Gå vidare för att lära dig mer om amyloidos.

Misstanke om amyloidos börjar med patientens anamnes. Följande stöder detta:

1. Tidigare opererad för karpaltunnelsyndrom och spinal stenos.
2. EKG visar AV-block 1 och normala eller låga QRS amplituder trots anamnes på långvarig hypertoni. Viktigast tecken är misstänkt genomgången infarkt, utan sådan anamnes.
3. UCG: Koncentrisk hypertrofi, egentligen ingen sann hypertrofi utan patientens förtjockade septum beror på inlagring. Mismatch mot EKG med normala till låga QRS-amplituder.
4. Ett förhöjt troponin utan anamnes på hjärtinfarkt är en ”red flag” för hjärtpåverkan.
5. Status: Bortfall av reflexer i underbenen (Akilles)
6. I detta fall hade modern haft polyneuropati samt njursvikt. Patienten hade också symtom indikerande polyneuropati varför heriditär amyloidos ej kan uteslutas.

Några ”red flags” för amyloidos beskrivs under punkterna 1-6 ovan.

Det är viktigt att fundera över vilken den underliggande hjärtsjukdomen är. I detta patientfall stämmer inte den sammanlagda bilden helt med vare sig hypertensiv eller ischemisk hjärtsjukdom.

Hjärtamyloidos är också vanligast hos män över 65 års ålder. Förmaksflimmer är också vanligt förekommande hos dessa patienter.

När bilden inte stämmer eller misstanke om inlagringssjukdom eller hypertrof kardiomyopati föreligger skall patienten remitteras till kardiolog. Det är viktigt med snabb handläggning för att utesluta AL-amyloidos som är en mycket allvarlig och malign sjukdom som kräver snabb behandling.

Om en hjärtsviktspatient inte svarar på eller är extra känslig för t.ex. betablockad, ACE-hämmare eller ARB-behandling bör amyloidos misstänkas.

AL-amyloidos är en benmärgsmalignitet som ger inlagring av lätta kedjor i hjärtat och som måste skiljas från transtyretinamyloidos. Den sistnämnda kan uppträda som ärftlig sjukdom (Skelleftesjukan) eller så kallad vildtyp amyloidos med normal genuppsättning. Vildtyp är vanligare än ärftlig sjukdom. Prevalensen ökar med åldern.